5～7万人に1人がこの病気を持って生まれており、日本国内では年間10名前後の発症が推定されています。患者数は日本で100人未満、世界でもイギリスやオランダなどで、この病気が確認されています。
患者家族のブログ:
他国の患者グループのウェブサイト:
イタリア: https://www.atrx-italia.org/it/
オランダ: http://www.atrxsyndroom.nl/
イギリス: http://internationalatrx.com/?fbclid=IwAR12CPNk_KMwHGEjSK-qzqPkZjV08qW9Rolg2JQaqFXZP2NwgKyoIiYzJrc
ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つで、男性で発症し、知的障がい・運動発達の遅れを特徴とした難病です。症状の軽度は個人によって異なりますが、多くの場合言葉を使って話すのが難しく、また消化器の症状や骨格の異常、てんかん発作など、様々な症状が見られる場合があります。
現段階では、根本的な治療方法はありませんが、”現在の研究”のページにあるように、治療方法確立にむけて、研究が進んでいます。
症状・遺伝などについての参考ウェブサイト
ATR-X症候群ネットワークジャパン: http://kcmc.jp/ATR-X/index.html
ATRX-症候群研究班ウェブサイト: http://atr-x.jp/
難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4432
京都大学ウェブサイト、研究について: http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/180522_1.html
ATR-X症候群とは
